β-酮硫解酶缺乏症beta-ketothiolase deficiency
有机酸代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)
β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency）是一种有机酸代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。异亮氨酸代谢障碍，感染/饥饿诱发严重酮症酸中毒。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，酮症酸中毒发作、呕吐、嗜睡更具提示意义。医生通常会安排尿有机酸、血酰基肉碱、ACAT1基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢。
⚠ 出现以下情况请立即就医
反复酮症酸中毒危象
| 疾病分类 | 有机酸代谢 |
|---|---|
| 遗传方式 | AR |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 婴儿期 |
| 建议就诊科室 | 儿科遗传代谢 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
这是什么病
异亮氨酸代谢障碍，感染/饥饿诱发严重酮症酸中毒。
常见起病年龄段：婴儿期儿童期
常见表现
β-酮硫解酶缺乏症的常见表现包括酮症酸中毒发作、呕吐、嗜睡、发育落后。其中酮症酸中毒发作、呕吐、嗜睡更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 酮症酸中毒发作
- 呕吐
- 嗜睡
- 发育落后
医生可能会安排的检查
怀疑β-酮硫解酶缺乏症时，医生可能会安排尿有机酸、血酰基肉碱、ACAT1基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 尿有机酸
- 血酰基肉碱
- ACAT1基因
该看哪个科
β-酮硫解酶缺乏症的对口就诊科室为儿科遗传代谢。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机
站内与本病相关的内容
诊疗指南1 条
以上为本站已发布内容中与「β-酮硫解酶缺乏症」相关的条目（每类最多列 5 条），按站内检索相关度排列，不构成对具体药物、试验或机构的推荐。
在本站继续查找
同专科相关病种
本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
免责声明：本页内容依据国家《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》与公开诊疗指南整理，仅供医学参考与健康教育使用，不构成诊断依据、不能替代执业医师的面诊与判断。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，请勿据此自我诊断或自行调整治疗。如有健康问题，请及时前往医疗机构就诊。详见免责声明。