β-酮硫解酶缺乏症beta-ketothiolase deficiency
有机酸代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)
⚠ 出现以下情况请立即就医
反复酮症酸中毒危象
- 疾病分类
- 有机酸代谢
- 遗传方式
- AR
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- 罕见
- 典型起病期
- 婴儿期
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- 儿科遗传代谢
- 目录批次
- 第一批(2018)
这是什么病
异亮氨酸代谢障碍，感染/饥饿诱发严重酮症酸中毒。
常见起病年龄段：婴儿期儿童期
常见表现
其中以下表现更具提示意义：
- 酮症酸中毒发作
- 呕吐
- 嗜睡
- 发育落后
罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- 尿有机酸
- 血酰基肉碱
- ACAT1基因
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
儿科遗传代谢
建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机
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