半乳糖血症galactosemia

糖代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)

半乳糖血症（galactosemia）是一种糖代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。半乳糖代谢障碍，需立即无乳糖饮食，延误致肝衰/脑损伤。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，喂奶后呕吐黄疸、肝大肝衰、白内障更具提示意义。医生通常会安排GALT酶活性、新生儿筛查、GALT基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢。

这是什么病

半乳糖代谢障碍，需立即无乳糖饮食，延误致肝衰/脑损伤。

常见起病年龄段：新生儿期

常见表现

半乳糖血症的常见表现包括喂奶后呕吐黄疸、肝大肝衰、白内障、败血症倾向、发育迟缓。其中喂奶后呕吐黄疸、肝大肝衰、白内障更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 喂奶后呕吐黄疸
• 肝大肝衰
• 白内障

• 败血症倾向
• 发育迟缓

医生可能会安排的检查

怀疑半乳糖血症时，医生可能会安排GALT酶活性、新生儿筛查、GALT基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• GALT酶活性
• 新生儿筛查
• GALT基因

该看哪个科

半乳糖血症的对口就诊科室为儿科遗传代谢。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机

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