成骨不全症osteogenesis imperfecta

骨骼/结缔组织 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称脆骨病

⚠ 出现以下情况请立即就医
轻微外力反复骨折+蓝巩膜
疾病分类
骨骼/结缔组织
遗传方式
AD为主/AR
患病率
约1/15,000-1/20,000
典型起病期
新生儿期
建议就诊科室
骨科/儿科/骨代谢
目录批次
第一批(2018)

这是什么病

I型胶原缺陷致骨脆性增加，双膦酸盐+骨科矫形。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

骨科/儿科/骨代谢

建议尽快至骨科就诊，明确诊断与干预时机

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免责声明：本页内容依据国家《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》与公开诊疗指南整理，仅供医学参考与健康教育使用，不构成诊断依据、不能替代执业医师的面诊与判断。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，请勿据此自我诊断或自行调整治疗。如有健康问题，请及时前往医疗机构就诊。详见免责声明。