成骨不全症osteogenesis imperfecta
骨骼/结缔组织 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称脆骨病
成骨不全症（osteogenesis imperfecta，又称脆骨病）是一种骨骼/结缔组织类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。I型胶原缺陷致骨脆性增加，双膦酸盐+骨科矫形。本病遗传方式为「AD为主/AR」，患病率约1/15,000-1/20,000，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，反复骨折、蓝巩膜更具提示意义。医生通常会安排COL1A1/COL1A2基因、骨密度、X线等检查以协助鉴别。对口就诊科室为骨科/儿科/骨代谢。
⚠ 出现以下情况请立即就医
轻微外力反复骨折+蓝巩膜
| 疾病分类 | 骨骼/结缔组织 |
|---|---|
| 遗传方式 | AD为主/AR |
| 患病率 | 约1/15,000-1/20,000 |
| 典型起病期 | 新生儿期 |
| 建议就诊科室 | 骨科/儿科/骨代谢 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
| 同义名 | 脆骨病 |
这是什么病
I型胶原缺陷致骨脆性增加，双膦酸盐+骨科矫形。
常见起病年龄段：新生儿期婴儿期儿童期
常见表现
成骨不全症的常见表现包括反复骨折、蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、骨骼畸形、身材矮小。其中反复骨折、蓝巩膜更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 反复骨折
- 蓝巩膜
- 牙本质发育不全
- 听力下降
- 骨骼畸形
- 身材矮小
医生可能会安排的检查
怀疑成骨不全症时，医生可能会安排COL1A1/COL1A2基因、骨密度、X线等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- COL1A1/COL1A2基因
- 骨密度
- X线
该看哪个科
成骨不全症的对口就诊科室为骨科/儿科/骨代谢。建议尽快至骨科就诊，明确诊断与干预时机
站内与本病相关的内容
诊疗指南1 条
临床试验招募4 条
患者组织1 条
以上为本站已发布内容中与「成骨不全症」相关的条目（每类最多列 5 条），按站内检索相关度排列，不构成对具体药物、试验或机构的推荐。
在本站继续查找
同专科相关病种
本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
免责声明：本页内容依据国家《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》与公开诊疗指南整理，仅供医学参考与健康教育使用，不构成诊断依据、不能替代执业医师的面诊与判断。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，请勿据此自我诊断或自行调整治疗。如有健康问题，请及时前往医疗机构就诊。详见免责声明。