遗传性多发脑梗死性痴呆CADASIL
神经/脑血管 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称CADASIL
遗传性多发脑梗死性痴呆（CADASIL，又称CADASIL）是一种神经/脑血管类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。NOTCH3突变性小动脉病，中年卒中+痴呆，无传统危险因素。本病遗传方式为AD，患病率罕见，典型起病期为成年。在其临床表现中，反复腔隙性卒中、偏头痛先兆、进行性认知下降更具提示意义。医生通常会安排脑MRI(颞极白质)、NOTCH3基因、皮肤活检等检查以协助鉴别。对口就诊科室为神经内科。
⚠ 出现以下情况请立即就医
中年反复卒中+痴呆+偏头痛(无三高)
| 疾病分类 | 神经/脑血管 |
|---|---|
| 遗传方式 | AD |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 成年 |
| 建议就诊科室 | 神经内科 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
| 同义名 | CADASIL |
这是什么病
NOTCH3突变性小动脉病，中年卒中+痴呆，无传统危险因素。
常见起病年龄段：成年
常见表现
遗传性多发脑梗死性痴呆的常见表现包括反复腔隙性卒中、偏头痛先兆、进行性认知下降、情感障碍、步态异常。其中反复腔隙性卒中、偏头痛先兆、进行性认知下降更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 反复腔隙性卒中
- 偏头痛先兆
- 进行性认知下降
- 情感障碍
- 步态异常
医生可能会安排的检查
怀疑遗传性多发脑梗死性痴呆时，医生可能会安排脑MRI(颞极白质)、NOTCH3基因、皮肤活检等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 脑MRI(颞极白质)
- NOTCH3基因
- 皮肤活检
该看哪个科
遗传性多发脑梗死性痴呆的对口就诊科室为神经内科。建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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