发作性睡病narcolepsy

神经/睡眠 · 国家罕见病目录第二批(2023)

发作性睡病（narcolepsy）是一种神经/睡眠类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。下丘脑分泌素缺乏致睡眠觉醒失调，伴猝倒为1型，对症治疗。本病遗传方式为多因素(HLA-DQB1*06:02)，患病率罕见，典型起病期为青少年。在其临床表现中，日间嗜睡、猝倒更具提示意义。医生通常会安排多次睡眠潜伏期试验(MSLT)、脑脊液下丘脑分泌素等检查以协助鉴别。对口就诊科室为神经内科/睡眠。

这是什么病

下丘脑分泌素缺乏致睡眠觉醒失调，伴猝倒为1型，对症治疗。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

发作性睡病的常见表现包括日间嗜睡、猝倒、日间过度嗜睡、猝倒(情绪诱发)、睡眠瘫痪、入睡幻觉、夜眠紊乱。其中日间嗜睡、猝倒更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 日间嗜睡
• 猝倒

• 日间过度嗜睡
• 猝倒(情绪诱发)
• 睡眠瘫痪
• 入睡幻觉
• 夜眠紊乱

医生可能会安排的检查

怀疑发作性睡病时，医生可能会安排多次睡眠潜伏期试验(MSLT)、脑脊液下丘脑分泌素等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 多次睡眠潜伏期试验(MSLT)
• 脑脊液下丘脑分泌素

该看哪个科

发作性睡病的对口就诊科室为神经内科/睡眠。建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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