线粒体脑肌病mitochondrial encephalomyopathy

线粒体/神经肌肉 · 国家罕见病目录第一批(2018)

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）是一种线粒体/神经肌肉类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。氧化磷酸化缺陷致高耗能器官受累(MELAS/MERRF等)。本病遗传方式为「线粒体/核基因」，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，卒中样发作、癫痫、乳酸升高更具提示意义。医生通常会安排血/脑脊液乳酸、mtDNA(如3243)、肌活检(破碎红纤维)等检查以协助鉴别。对口就诊科室为神经内科。

这是什么病

氧化磷酸化缺陷致高耗能器官受累(MELAS/MERRF等)。

常见起病年龄段：儿童期成年

常见表现

线粒体脑肌病的常见表现包括卒中样发作、癫痫、乳酸升高、肌无力易疲劳、耳聋、身材矮小。其中卒中样发作、癫痫、乳酸升高更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 卒中样发作
• 癫痫
• 乳酸升高

• 肌无力易疲劳
• 耳聋
• 身材矮小

医生可能会安排的检查

怀疑线粒体脑肌病时，医生可能会安排血/脑脊液乳酸、mtDNA(如3243)、肌活检(破碎红纤维)等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血/脑脊液乳酸
• mtDNA(如3243)
• 肌活检(破碎红纤维)

该看哪个科

线粒体脑肌病的对口就诊科室为神经内科。建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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