线粒体脑肌病mitochondrial encephalomyopathy

线粒体/神经肌肉 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

线粒体/神经肌肉

遗传方式

线粒体/核基因

患病率

罕见

典型起病期

儿童期

建议就诊科室

神经内科

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

氧化磷酸化缺陷致高耗能器官受累(MELAS/MERRF等)。

常见起病年龄段：儿童期成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 卒中样发作
• 癫痫
• 乳酸升高

• 肌无力易疲劳
• 耳聋
• 身材矮小

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 血/脑脊液乳酸
• mtDNA(如3243)
• 肌活检(破碎红纤维)

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

神经内科

建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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