赖氨酸尿蛋白不耐受症lysinuric protein intolerance

氨基酸转运 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

氨基酸转运

遗传方式

AR

患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

儿科遗传代谢

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

двух碱性氨基酸转运缺陷致尿素循环受累与多系统损害，限蛋白+瓜氨酸。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 蛋白厌恶
• 高氨血症
• 生长迟缓

• 肝脾大
• 间质性肺病
• 骨质疏松

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 血尿氨基酸
• SLC7A7基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科遗传代谢

建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机

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