胱氨酸贮积症cystinosis

溶酶体/肾脏 · 国家罕见病目录第二批(2023)

疾病分类

溶酶体/肾脏

遗传方式

AR

患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

儿科肾内/遗传代谢

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

CTNS缺陷致胱氨酸贮积多器官损害，半胱胺治疗延缓肾衰。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• Fanconi综合征
• 生长迟缓
• 佝偻病

• 肾衰
• 畏光(角膜结晶)
• 甲状腺/性腺功能减退

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 白细胞胱氨酸
• CTNS基因
• 裂隙灯角膜结晶

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科肾内/遗传代谢

建议尽快至儿科肾内就诊，明确诊断与干预时机

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