先天性肾上腺发育不良congenital adrenal hypoplasia

内分泌/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018)

⚠ 出现以下情况请立即就医
男婴肾上腺危象
疾病分类
内分泌/遗传
遗传方式
X连锁
患病率
罕见
典型起病期
新生儿期
建议就诊科室
儿科内分泌
目录批次
第一批(2018)

这是什么病

NR0B1突变致肾上腺发育不良，男性失盐危象。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科内分泌

建议尽快至儿科内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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