先天性肾上腺发育不良congenital adrenal hypoplasia

内分泌/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018)

先天性肾上腺发育不良（congenital adrenal hypoplasia）是一种内分泌/遗传类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。NR0B1突变致肾上腺发育不良，男性失盐危象。本病遗传方式为X连锁，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，肾上腺皮质功能不全、失盐、低血糖更具提示意义。医生通常会安排皮质醇/ACTH、电解质、NR0B1(DAX1)基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科内分泌。

这是什么病

NR0B1突变致肾上腺发育不良，男性失盐危象。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

先天性肾上腺发育不良的常见表现包括肾上腺皮质功能不全、失盐、低血糖、色素沉着、低促性腺性腺功能减退。其中肾上腺皮质功能不全、失盐、低血糖更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 肾上腺皮质功能不全
• 失盐
• 低血糖

• 色素沉着
• 低促性腺性腺功能减退

医生可能会安排的检查

怀疑先天性肾上腺发育不良时，医生可能会安排皮质醇/ACTH、电解质、NR0B1(DAX1)基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 皮质醇/ACTH
• 电解质
• NR0B1(DAX1)基因

该看哪个科

先天性肾上腺发育不良的对口就诊科室为儿科内分泌。建议尽快至儿科内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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