新生儿糖尿病neonatal diabetes mellitus

内分泌 · 国家罕见病目录第一批(2018)

新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus）是一种内分泌类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。单基因糖尿病，部分KATP通道型可用磺脲类替代胰岛素。本病遗传方式为「KCNJ11/ABCC8等」，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，6月龄前高血糖、脱水、体重不增更具提示意义。医生通常会安排血糖、C肽、KCNJ11/ABCC8/INS基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科内分泌。

这是什么病

单基因糖尿病，部分KATP通道型可用磺脲类替代胰岛素。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

新生儿糖尿病的常见表现包括6月龄前高血糖、脱水、体重不增、酮症、发育异常。其中6月龄前高血糖、脱水、体重不增更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 6月龄前高血糖
• 脱水
• 体重不增

• 酮症
• 发育异常

医生可能会安排的检查

怀疑新生儿糖尿病时，医生可能会安排血糖、C肽、KCNJ11/ABCC8/INS基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血糖
• C肽
• KCNJ11/ABCC8/INS基因

该看哪个科

新生儿糖尿病的对口就诊科室为儿科内分泌。建议尽快至儿科内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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