先天性纯红细胞再生障碍性贫血Diamond-Blackfan anemia

血液 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称DBA

疾病分类

血液

遗传方式

AD/散发

患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

儿科血液

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

Diamond-Blackfan贫血，核糖体病，激素/输血/移植治疗。

常见起病年龄段：婴儿期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 大细胞性贫血
• 网织红细胞减少
• 先天畸形

• 拇指畸形
• 矮小

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 骨髓(红系缺乏)
• RPS19等核糖体基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科血液

建议尽快至儿科血液就诊，明确诊断与干预时机

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