先天性纯红细胞再生障碍性贫血Diamond-Blackfan anemia

血液 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称DBA

先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia，又称DBA）是一种血液类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。Diamond-Blackfan贫血，核糖体病，激素/输血/移植治疗。本病遗传方式为「AD/散发」，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，大细胞性贫血、网织红细胞减少、先天畸形更具提示意义。医生通常会安排骨髓(红系缺乏)、RPS19等核糖体基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科血液。

这是什么病

Diamond-Blackfan贫血，核糖体病，激素/输血/移植治疗。

常见起病年龄段：婴儿期

常见表现

先天性纯红细胞再生障碍性贫血的常见表现包括大细胞性贫血、网织红细胞减少、先天畸形、拇指畸形、矮小。其中大细胞性贫血、网织红细胞减少、先天畸形更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 大细胞性贫血
• 网织红细胞减少
• 先天畸形

• 拇指畸形
• 矮小

医生可能会安排的检查

怀疑先天性纯红细胞再生障碍性贫血时，医生可能会安排骨髓(红系缺乏)、RPS19等核糖体基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 骨髓(红系缺乏)
• RPS19等核糖体基因

该看哪个科

先天性纯红细胞再生障碍性贫血的对口就诊科室为儿科血液。建议尽快至儿科血液就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）