先天性凝血因子VII缺乏症factor VII deficiency

血液/凝血 · 国家罕见病目录第二批(2023)

先天性凝血因子VII缺乏症（factor VII deficiency）是一种血液/凝血类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。最常见罕见遗传性凝血因子缺乏，重型颅内出血风险，重组Ⅶ因子替代。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，出血倾向、鼻衄、月经过多更具提示意义。医生通常会安排PT延长、Ⅶ因子活性、F7基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为血液科。

这是什么病

最常见罕见遗传性凝血因子缺乏，重型颅内出血风险，重组Ⅶ因子替代。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

先天性凝血因子VII缺乏症的常见表现包括出血倾向、鼻衄、月经过多、颅内出血(重型)、PT延长。其中出血倾向、鼻衄、月经过多更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 出血倾向
• 鼻衄
• 月经过多

• 颅内出血(重型)
• PT延长

医生可能会安排的检查

怀疑先天性凝血因子VII缺乏症时，医生可能会安排PT延长、Ⅶ因子活性、F7基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• PT延长
• Ⅶ因子活性
• F7基因

该看哪个科

先天性凝血因子VII缺乏症的对口就诊科室为血液科。建议尽快至血液科就诊，明确诊断与干预时机

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