同型半胱氨酸血症homocystinuria

氨基酸代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)

同型半胱氨酸血症（homocystinuria）是一种氨基酸代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。CBS缺陷致同型半胱氨酸蓄积，血栓与晶状体脱位，需限蛋氨酸+维生素。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，晶状体脱位、血栓更具提示意义。医生通常会安排血同型半胱氨酸、CBS基因、血氨基酸等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢/眼科。

这是什么病

CBS缺陷致同型半胱氨酸蓄积，血栓与晶状体脱位，需限蛋氨酸+维生素。

常见起病年龄段：儿童期

常见表现

同型半胱氨酸血症的常见表现包括晶状体脱位、血栓、骨骼细长(马凡样)、血栓栓塞、智力障碍、骨质疏松。其中晶状体脱位、血栓更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 晶状体脱位
• 血栓

• 骨骼细长(马凡样)
• 血栓栓塞
• 智力障碍
• 骨质疏松

医生可能会安排的检查

怀疑同型半胱氨酸血症时，医生可能会安排血同型半胱氨酸、CBS基因、血氨基酸等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血同型半胱氨酸
• CBS基因
• 血氨基酸

该看哪个科

同型半胱氨酸血症的对口就诊科室为儿科遗传代谢/眼科。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机

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