同型半胱氨酸血症homocystinuria

氨基酸代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

氨基酸代谢

遗传方式

AR

患病率

罕见

典型起病期

儿童期

建议就诊科室

儿科遗传代谢/眼科

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

CBS缺陷致同型半胱氨酸蓄积，血栓与晶状体脱位，需限蛋氨酸+维生素。

常见起病年龄段：儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 晶状体脱位
• 血栓

• 骨骼细长(马凡样)
• 血栓栓塞
• 智力障碍
• 骨质疏松

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 血同型半胱氨酸
• CBS基因
• 血氨基酸

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科遗传代谢/眼科

建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机

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