先天性脊柱侧弯congenital scoliosis

骨骼 · 国家罕见病目录第一批(2018)

先天性脊柱侧弯（congenital scoliosis）是一种骨骼类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。椎体发育异常致结构性侧弯，需早期监测矫形。本病遗传方式为「多因素/部分遗传」，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，脊柱侧弯、椎体畸形、双肩不等高更具提示意义。医生通常会安排脊柱X线/CT、超声筛查伴发畸形等检查以协助鉴别。对口就诊科室为骨科(脊柱)。

这是什么病

椎体发育异常致结构性侧弯，需早期监测矫形。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

先天性脊柱侧弯的常见表现包括脊柱侧弯、椎体畸形、双肩不等高、可伴心肾畸形。其中脊柱侧弯、椎体畸形、双肩不等高更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 脊柱侧弯
• 椎体畸形
• 双肩不等高

• 可伴心肾畸形

医生可能会安排的检查

怀疑先天性脊柱侧弯时，医生可能会安排脊柱X线/CT、超声筛查伴发畸形等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 脊柱X线/CT
• 超声筛查伴发畸形

该看哪个科

先天性脊柱侧弯的对口就诊科室为骨科(脊柱)。建议尽快至骨科(脊柱)就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）