胃肠间质瘤gastrointestinal stromal tumor

肿瘤/软组织 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称GIST

胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，又称GIST）是一种肿瘤/软组织类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。最常见胃肠间叶肿瘤，伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂有效。本病遗传方式为「多散发(KIT/PDGFRA)」，患病率罕见，典型起病期为成年。在其临床表现中，消化道出血、腹部包块、腹痛更具提示意义。医生通常会安排内镜/CT、病理(CD117/DOG1)、KIT/PDGFRA等检查以协助鉴别。对口就诊科室为胃肠外科/肿瘤科。

这是什么病

最常见胃肠间叶肿瘤，伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂有效。

常见起病年龄段：成年

常见表现

胃肠间质瘤的常见表现包括消化道出血、腹部包块、腹痛、贫血、偶发。其中消化道出血、腹部包块、腹痛更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 消化道出血
• 腹部包块
• 腹痛

• 贫血
• 偶发

医生可能会安排的检查

怀疑胃肠间质瘤时，医生可能会安排内镜/CT、病理(CD117/DOG1)、KIT/PDGFRA等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 内镜/CT
• 病理(CD117/DOG1)
• KIT/PDGFRA

该看哪个科

胃肠间质瘤的对口就诊科室为胃肠外科/肿瘤科。建议尽快至胃肠外科就诊，明确诊断与干预时机

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