蓝色橡皮疱样痣综合征blue rubber bleb nevus syndrome

血管畸形 · 国家罕见病目录第二批(2023)

蓝色橡皮疱样痣综合征（blue rubber bleb nevus syndrome）是一种血管畸形类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。多发静脉畸形(皮肤+消化道)致慢性消化道出血贫血。本病遗传方式为多为散发(TEK)，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，皮肤蓝色软静脉畸形、胃肠多发静脉畸形出血、慢性失血性贫血更具提示意义。医生通常会安排内镜、影像、皮肤检查等以协助鉴别。对口就诊科室为消化科/血管/皮肤。

这是什么病

多发静脉畸形(皮肤+消化道)致慢性消化道出血贫血。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

蓝色橡皮疱样痣综合征的常见表现包括皮肤蓝色软静脉畸形、胃肠多发静脉畸形出血、慢性失血性贫血。其中皮肤蓝色软静脉畸形、胃肠多发静脉畸形出血、慢性失血性贫血更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 皮肤蓝色软静脉畸形
• 胃肠多发静脉畸形出血
• 慢性失血性贫血

医生可能会安排的检查

怀疑蓝色橡皮疱样痣综合征时，医生可能会安排内镜、影像、皮肤检查等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 内镜
• 影像
• 皮肤检查

该看哪个科

蓝色橡皮疱样痣综合征的对口就诊科室为消化科/血管/皮肤。建议尽快至消化科就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）