白化病albinism

皮肤/眼科/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

皮肤/眼科/遗传

遗传方式

AR/X连锁

患病率

约1/17,000

典型起病期

新生儿期

建议就诊科室

皮肤科/眼科/遗传科

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

黑色素合成通路基因缺陷，皮肤眼睛色素缺乏伴视功能异常。

常见起病年龄段：新生儿期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 皮肤毛发色素减退
• 虹膜透光
• 畏光

• 眼球震颤
• 视力低下

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 眼底/视诱发电位
• TYR等基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

皮肤科/眼科/遗传科

建议尽快至皮肤科就诊，明确诊断与干预时机

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