白化病albinism

皮肤/眼科/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018)

白化病（albinism）是一种皮肤/眼科/遗传类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。黑色素合成通路基因缺陷，皮肤眼睛色素缺乏伴视功能异常。本病遗传方式为「AR/X连锁」，患病率约1/17,000，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，皮肤毛发色素减退、虹膜透光、畏光更具提示意义。医生通常会安排眼底/视诱发电位、TYR等基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为皮肤科/眼科/遗传科。

这是什么病

黑色素合成通路基因缺陷，皮肤眼睛色素缺乏伴视功能异常。

常见起病年龄段：新生儿期

常见表现

白化病的常见表现包括皮肤毛发色素减退、虹膜透光、畏光、眼球震颤、视力低下。其中皮肤毛发色素减退、虹膜透光、畏光更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 皮肤毛发色素减退
• 虹膜透光
• 畏光

• 眼球震颤
• 视力低下

医生可能会安排的检查

怀疑白化病时，医生可能会安排眼底/视诱发电位、TYR等基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 眼底/视诱发电位
• TYR等基因

该看哪个科

白化病的对口就诊科室为皮肤科/眼科/遗传科。建议尽快至皮肤科就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）