特发性肺动脉高压idiopathic pulmonary arterial hypertension

心肺血管 · 国家罕见病目录第一批(2018)

特发性肺动脉高压（idiopathic pulmonary arterial hypertension）是一种心肺血管类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。肺小动脉重构致肺动脉压升高右心衰，靶向药物治疗。本病遗传方式为部分AD(BMPR2)，患病率罕见，典型起病期为青少年。在其临床表现中，进行性气促、右心衰更具提示意义。医生通常会安排右心导管、心超、BMPR2基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为心内科/呼吸科(肺血管)。

这是什么病

肺小动脉重构致肺动脉压升高右心衰，靶向药物治疗。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

特发性肺动脉高压的常见表现包括进行性气促、右心衰、乏力、晕厥、活动耐量下降。其中进行性气促、右心衰更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 进行性气促
• 右心衰

• 乏力
• 晕厥
• 活动耐量下降

医生可能会安排的检查

怀疑特发性肺动脉高压时，医生可能会安排右心导管、心超、BMPR2基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 右心导管
• 心超
• BMPR2基因

该看哪个科

特发性肺动脉高压的对口就诊科室为心内科/呼吸科(肺血管)。建议尽快至心内科就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）