Noonan综合征Noonan syndrome

多系统/RAS病 · 国家罕见病目录第一批(2018)

Noonan综合征（Noonan syndrome）是一种多系统/RAS病类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。RAS-MAPK通路病，面容+先心+矮小，需心脏管理。本病遗传方式为AD，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，特殊面容、矮小、先心(肺动脉瓣狭窄/肥厚心肌)更具提示意义。医生通常会安排PTPN11等RAS通路基因、心超等检查以协助鉴别。对口就诊科室为遗传科/儿科心血管。

这是什么病

RAS-MAPK通路病，面容+先心+矮小，需心脏管理。

常见起病年龄段：新生儿期儿童期

常见表现

Noonan综合征的常见表现包括特殊面容、矮小、先心(肺动脉瓣狭窄/肥厚心肌)、蹼颈、隐睾、出血倾向。其中特殊面容、矮小、先心(肺动脉瓣狭窄/肥厚心肌)更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 特殊面容
• 矮小
• 先心(肺动脉瓣狭窄/肥厚心肌)

• 蹼颈
• 隐睾
• 出血倾向

医生可能会安排的检查

怀疑Noonan综合征时，医生可能会安排PTPN11等RAS通路基因、心超等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• PTPN11等RAS通路基因
• 心超

该看哪个科

Noonan综合征的对口就诊科室为遗传科/儿科心血管。建议尽快至遗传科就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）