Noonan综合征Noonan syndrome

多系统/RAS病 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

多系统/RAS病

遗传方式

AD

患病率

罕见

典型起病期

新生儿期

建议就诊科室

遗传科/儿科心血管

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

RAS-MAPK通路病，面容+先心+矮小，需心脏管理。

常见起病年龄段：新生儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 特殊面容
• 矮小
• 先心(肺动脉瓣狭窄/肥厚心肌)

• 蹼颈
• 隐睾
• 出血倾向

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• PTPN11等RAS通路基因
• 心超

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

遗传科/儿科心血管

建议尽快至遗传科就诊，明确诊断与干预时机

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