恶性高热malignant hyperthermia

麻醉/骨骼肌通道病 · 国家罕见病目录第二批(2023)

恶性高热（malignant hyperthermia）是一种麻醉/骨骼肌通道病类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。吸入麻醉/琥珀胆碱诱发骨骼肌高代谢危象，丹曲林抢救。本病遗传方式为AD(RYR1)，患病率罕见，典型起病期为任意(麻醉诱发)。在其临床表现中，麻醉后高热、肌强直更具提示意义。医生通常会安排RYR1/CACNA1S基因、咖啡因-氟烷收缩试验等检查以协助鉴别。对口就诊科室为麻醉科/神经肌肉。

这是什么病

吸入麻醉/琥珀胆碱诱发骨骼肌高代谢危象，丹曲林抢救。

常见起病年龄段：任意(麻醉诱发)

常见表现

恶性高热的常见表现包括麻醉后高热、肌强直、全麻后骤升高热、高碳酸血症、横纹肌溶解、酸中毒、心律失常。其中麻醉后高热、肌强直更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 麻醉后高热
• 肌强直

• 全麻后骤升高热
• 高碳酸血症
• 横纹肌溶解
• 酸中毒
• 心律失常

医生可能会安排的检查

怀疑恶性高热时，医生可能会安排RYR1/CACNA1S基因、咖啡因-氟烷收缩试验等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• RYR1/CACNA1S基因
• 咖啡因-氟烷收缩试验

该看哪个科

恶性高热的对口就诊科室为麻醉科/神经肌肉。建议尽快至麻醉科就诊，明确诊断与干预时机

站内与本病相关的内容

以上为本站已发布内容中与「恶性高热」相关的条目（每类最多列 5 条），按站内检索相关度排列，不构成对具体药物、试验或机构的推荐。

在本站继续查找

同专科相关病种

• 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症脂肪酸/有机酸代谢
• 肌强直性营养不良神经肌肉
• 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症脂肪酸氧化
• 进行性肌营养不良神经肌肉
• 糖原累积病糖原代谢/溶酶体
• 原发性肉碱缺乏症脂肪酸氧化
• 丙酸血症有机酸代谢
• 纯合子家族性高胆固醇血症脂代谢/心血管

本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）