恶性高热malignant hyperthermia

麻醉/骨骼肌通道病 · 国家罕见病目录第二批(2023)

疾病分类

麻醉/骨骼肌通道病

遗传方式

AD(RYR1)

患病率

罕见

典型起病期

任意(麻醉诱发)

建议就诊科室

麻醉科/神经肌肉

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

吸入麻醉/琥珀胆碱诱发骨骼肌高代谢危象，丹曲林抢救。

常见起病年龄段：任意(麻醉诱发)

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 麻醉后高热
• 肌强直

• 全麻后骤升高热
• 高碳酸血症
• 横纹肌溶解
• 酸中毒
• 心律失常

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• RYR1/CACNA1S基因
• 咖啡因-氟烷收缩试验

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

麻醉科/神经肌肉

建议尽快至麻醉科就诊，明确诊断与干预时机

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