Leber先天性黑矇Leber congenital amaurosis

眼科/遗传 · 国家罕见病目录第二批(2023)

⚠ 出现以下情况请立即就医
婴儿严重视力差+眼震+指压眼
疾病分类
眼科/遗传
遗传方式
AR为主
患病率
罕见
典型起病期
新生儿期
建议就诊科室
眼科
目录批次
第二批(2023)

这是什么病

最严重的遗传性视网膜营养不良，RPE65型有基因治疗(Voretigene)。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

眼科

建议尽快至眼科就诊，明确诊断与干预时机

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