Leber先天性黑矇Leber congenital amaurosis

眼科/遗传 · 国家罕见病目录第二批(2023)

Leber先天性黑矇（Leber congenital amaurosis）是一种眼科/遗传类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。最严重的遗传性视网膜营养不良，RPE65型有基因治疗(Voretigene)。本病遗传方式为AR为主，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，出生即严重视力障碍、眼球震颤、指压眼征更具提示意义。医生通常会安排ERG、RPE65等基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为眼科。

这是什么病

最严重的遗传性视网膜营养不良，RPE65型有基因治疗(Voretigene)。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

Leber先天性黑矇的常见表现包括出生即严重视力障碍、眼球震颤、指压眼征、瞳孔反应迟钝、ERG熄灭。其中出生即严重视力障碍、眼球震颤、指压眼征更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 出生即严重视力障碍
• 眼球震颤
• 指压眼征

• 瞳孔反应迟钝
• ERG熄灭

医生可能会安排的检查

怀疑Leber先天性黑矇时，医生可能会安排ERG、RPE65等基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• ERG
• RPE65等基因

该看哪个科

Leber先天性黑矇的对口就诊科室为眼科。建议尽快至眼科就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）