Leber遗传性视神经病变Leber hereditary optic neuropathy

眼科/线粒体 · 国家罕见病目录第一批(2018)

Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy）是一种眼科/线粒体类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。线粒体突变致视神经节细胞变性，青年男性多见急性视力丧失。本病遗传方式为线粒体(母系)，患病率罕见，典型起病期为青少年。在其临床表现中，双眼无痛性急性/亚急性视力下降、中心暗点、色觉障碍更具提示意义。医生通常会安排mtDNA(11778/3460/14484)、眼底、OCT等检查以协助鉴别。对口就诊科室为眼科/神经眼科。

这是什么病

线粒体突变致视神经节细胞变性，青年男性多见急性视力丧失。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

Leber遗传性视神经病变的常见表现包括双眼无痛性急性/亚急性视力下降、中心暗点、色觉障碍。其中双眼无痛性急性/亚急性视力下降、中心暗点、色觉障碍更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 双眼无痛性急性/亚急性视力下降
• 中心暗点
• 色觉障碍

医生可能会安排的检查

怀疑Leber遗传性视神经病变时，医生可能会安排mtDNA(11778/3460/14484)、眼底、OCT等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• mtDNA(11778/3460/14484)
• 眼底
• OCT

该看哪个科

Leber遗传性视神经病变的对口就诊科室为眼科/神经眼科。建议尽快至眼科就诊，明确诊断与干预时机

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