Leber遗传性视神经病变Leber hereditary optic neuropathy
眼科/线粒体 · 国家罕见病目录第一批(2018)
⚠ 出现以下情况请立即就医
青年双眼急性中心视力丧失
- 疾病分类
- 眼科/线粒体
- 遗传方式
- 线粒体(母系)
- 患病率
- 罕见
- 典型起病期
- 青少年
- 建议就诊科室
- 眼科/神经眼科
- 目录批次
- 第一批(2018)
这是什么病
线粒体突变致视神经节细胞变性,青年男性多见急性视力丧失。
常见起病年龄段:青少年成年
常见表现
其中以下表现更具提示意义:
- 双眼无痛性急性/亚急性视力下降
- 中心暗点
- 色觉障碍
罕见病表现高度异质,同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用,不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- mtDNA(11778/3460/14484)
- 眼底
- OCT
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定,此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
眼科/神经眼科
建议尽快至眼科就诊,明确诊断与干预时机
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