Bardet-Biedl综合征Bardet-Biedl syndrome
纤毛病/多系统 · 国家罕见病目录第二批(2023)
Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome）是一种纤毛病/多系统类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。纤毛病多系统受累，视网膜变性+肥胖+多指为特征。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，视网膜变性、肥胖、多指(趾)更具提示意义。医生通常会安排BBS基因panel、眼底、肾超等检查以协助鉴别。对口就诊科室为遗传科/眼科/内分泌。
⚠ 出现以下情况请立即就医
视网膜变性+多指+肥胖
| 疾病分类 | 纤毛病/多系统 |
|---|---|
| 遗传方式 | AR |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 儿童期 |
| 建议就诊科室 | 遗传科/眼科/内分泌 |
| 目录批次 | 第二批(2023) |
这是什么病
纤毛病多系统受累，视网膜变性+肥胖+多指为特征。
常见起病年龄段：儿童期
常见表现
Bardet-Biedl综合征的常见表现包括视网膜变性、肥胖、多指(趾)、智力障碍、性腺发育不良、肾畸形。其中视网膜变性、肥胖、多指(趾)更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 视网膜变性
- 肥胖
- 多指(趾)
- 智力障碍
- 性腺发育不良
- 肾畸形
医生可能会安排的检查
怀疑Bardet-Biedl综合征时，医生可能会安排BBS基因panel、眼底、肾超等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- BBS基因panel
- 眼底
- 肾超
该看哪个科
Bardet-Biedl综合征的对口就诊科室为遗传科/眼科/内分泌。建议尽快至遗传科就诊，明确诊断与干预时机
站内与本病相关的内容
诊疗指南1 条
以上为本站已发布内容中与「Bardet-Biedl综合征」相关的条目（每类最多列 5 条），按站内检索相关度排列，不构成对具体药物、试验或机构的推荐。
在本站继续查找
同专科相关病种
本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
免责声明：本页内容依据国家《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》与公开诊疗指南整理，仅供医学参考与健康教育使用，不构成诊断依据、不能替代执业医师的面诊与判断。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，请勿据此自我诊断或自行调整治疗。如有健康问题，请及时前往医疗机构就诊。详见免责声明。