Alport综合征Alport syndrome

肾脏/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称遗传性肾炎

Alport综合征（Alport syndrome，又称遗传性肾炎）是一种肾脏/遗传类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。IV型胶原基因突变致肾小球基底膜病变，肾衰+耳聋+眼病三联征。本病遗传方式为「X连锁为主/AR/AD」，患病率约1/50,000，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，血尿、蛋白尿、进行性肾功能不全更具提示意义。医生通常会安排尿检、听力、COL4A3/4/5基因、肾活检电镜等检查以协助鉴别。对口就诊科室为肾内科/遗传科。

这是什么病

IV型胶原基因突变致肾小球基底膜病变，肾衰+耳聋+眼病三联征。

常见起病年龄段：儿童期青少年

常见表现

Alport综合征的常见表现包括血尿、蛋白尿、进行性肾功能不全、感音神经性耳聋、眼部异常。其中血尿、蛋白尿、进行性肾功能不全更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 血尿
• 蛋白尿
• 进行性肾功能不全

• 感音神经性耳聋
• 眼部异常

医生可能会安排的检查

怀疑Alport综合征时，医生可能会安排尿检、听力、COL4A3/4/5基因、肾活检电镜等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 尿检
• 听力
• COL4A3/4/5基因
• 肾活检电镜

该看哪个科

Alport综合征的对口就诊科室为肾内科/遗传科。建议尽快至肾内科就诊，明确诊断与干预时机

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