Alport综合征Alport syndrome

肾脏/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称遗传性肾炎

疾病分类

肾脏/遗传

遗传方式

X连锁为主/AR/AD

患病率

约1/50,000

典型起病期

儿童期

建议就诊科室

肾内科/遗传科

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

IV型胶原基因突变致肾小球基底膜病变，肾衰+耳聋+眼病三联征。

常见起病年龄段：儿童期青少年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 血尿
• 蛋白尿
• 进行性肾功能不全

• 感音神经性耳聋
• 眼部异常

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 尿检
• 听力
• COL4A3/4/5基因
• 肾活检电镜

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

肾内科/遗传科

建议尽快至肾内科就诊，明确诊断与干预时机

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