视网膜色素变性retinitis pigmentosa

眼科/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018)

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa）是一种眼科/遗传类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。光感受器进行性变性，夜盲起病渐进失明，部分基因治疗。本病遗传方式为「AD/AR/X连锁」，患病率约1/4,000，典型起病期为青少年。在其临床表现中，夜盲、进行性视野缩小(管状视野)、视力下降更具提示意义。医生通常会安排视野、ERG、眼底、RPGR等基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为眼科。

这是什么病

光感受器进行性变性，夜盲起病渐进失明，部分基因治疗。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

视网膜色素变性的常见表现包括夜盲、进行性视野缩小(管状视野)、视力下降、眼底骨细胞样色素。其中夜盲、进行性视野缩小(管状视野)、视力下降更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 夜盲
• 进行性视野缩小(管状视野)
• 视力下降

• 眼底骨细胞样色素

医生可能会安排的检查

怀疑视网膜色素变性时，医生可能会安排视野、ERG、眼底、RPGR等基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 视野
• ERG
• 眼底
• RPGR等基因

该看哪个科

视网膜色素变性的对口就诊科室为眼科。建议尽快至眼科就诊，明确诊断与干预时机

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