视网膜色素变性retinitis pigmentosa

眼科/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

眼科/遗传

遗传方式

AD/AR/X连锁

患病率

约1/4,000

典型起病期

青少年

建议就诊科室

眼科

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

光感受器进行性变性，夜盲起病渐进失明，部分基因治疗。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 夜盲
• 进行性视野缩小(管状视野)
• 视力下降

• 眼底骨细胞样色素

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 视野
• ERG
• 眼底
• RPGR等基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

眼科

建议尽快至眼科就诊，明确诊断与干预时机

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