马凡综合征Marfan syndrome

结缔组织/心血管 · 国家罕见病目录第一批(2018)

马凡综合征（Marfan syndrome）是一种结缔组织/心血管类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。FBN1突变结缔组织病，主动脉夹层为致命风险，需定期监测+β阻滞/手术。本病遗传方式为AD，患病率约1/5,000，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，主动脉扩张/夹层、晶状体脱位更具提示意义。医生通常会安排心超(主动脉根部)、裂隙灯、FBN1基因、Ghent标准等检查以协助鉴别。对口就诊科室为心内科/心外科/眼科/遗传。

这是什么病

FBN1突变结缔组织病，主动脉夹层为致命风险，需定期监测+β阻滞/手术。

常见起病年龄段：儿童期青少年成年

常见表现

马凡综合征的常见表现包括主动脉扩张/夹层、晶状体脱位、身材高瘦肢长、蜘蛛指、主动脉根部扩张/夹层、脊柱侧弯、漏斗胸。其中主动脉扩张/夹层、晶状体脱位更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 主动脉扩张/夹层
• 晶状体脱位

• 身材高瘦肢长
• 蜘蛛指
• 主动脉根部扩张/夹层
• 脊柱侧弯
• 漏斗胸

医生可能会安排的检查

怀疑马凡综合征时，医生可能会安排心超(主动脉根部)、裂隙灯、FBN1基因、Ghent标准等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 心超(主动脉根部)
• 裂隙灯
• FBN1基因
• Ghent标准

该看哪个科

马凡综合征的对口就诊科室为心内科/心外科/眼科/遗传。建议尽快至心内科就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）