马凡综合征Marfan syndrome

结缔组织/心血管 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

结缔组织/心血管

遗传方式

AD

患病率

约1/5,000

典型起病期

儿童期

建议就诊科室

心内科/心外科/眼科/遗传

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

FBN1突变结缔组织病，主动脉夹层为致命风险，需定期监测+β阻滞/手术。

常见起病年龄段：儿童期青少年成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 主动脉扩张/夹层
• 晶状体脱位

• 身材高瘦肢长
• 蜘蛛指
• 主动脉根部扩张/夹层
• 脊柱侧弯
• 漏斗胸

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 心超(主动脉根部)
• 裂隙灯
• FBN1基因
• Ghent标准

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

心内科/心外科/眼科/遗传

建议尽快至心内科就诊，明确诊断与干预时机

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