无脉络膜症choroideremia
眼科/遗传 · 国家罕见病目录第二批(2023)
无脉络膜症（choroideremia）是一种眼科/遗传类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。CHM缺陷致脉络膜视网膜进行性萎缩，男性渐进失明。本病遗传方式为X连锁，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，夜盲、进行性视野缩小、脉络膜视网膜萎缩更具提示意义。医生通常会安排眼底、ERG、CHM基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为眼科。
⚠ 出现以下情况请立即就医
男性夜盲+进行性视野缩小
| 疾病分类 | 眼科/遗传 |
|---|---|
| 遗传方式 | X连锁 |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 儿童期 |
| 建议就诊科室 | 眼科 |
| 目录批次 | 第二批(2023) |
这是什么病
CHM缺陷致脉络膜视网膜进行性萎缩，男性渐进失明。
常见起病年龄段：儿童期青少年
常见表现
无脉络膜症的常见表现包括夜盲、进行性视野缩小、脉络膜视网膜萎缩、晚期中心视力丧失。其中夜盲、进行性视野缩小、脉络膜视网膜萎缩更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 夜盲
- 进行性视野缩小
- 脉络膜视网膜萎缩
- 晚期中心视力丧失
医生可能会安排的检查
怀疑无脉络膜症时，医生可能会安排眼底、ERG、CHM基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 眼底
- ERG
- CHM基因
该看哪个科
无脉络膜症的对口就诊科室为眼科。建议尽快至眼科就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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