进行性骨化性纤维发育不良fibrodysplasia ossificans progressiva
骨骼/罕见 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称FOP
进行性骨化性纤维发育不良（fibrodysplasia ossificans progressiva，又称FOP）是一种骨骼/罕见类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。ACVR1突变致肌肉/结缔组织变骨，禁忌活检与肌注，避免创伤。本病遗传方式为AD(ACVR1)，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，异位骨化、拇趾畸形更具提示意义。医生通常会安排ACVR1基因、临床+大拇趾畸形等检查以协助鉴别。对口就诊科室为骨科/罕见病MDT。
⚠ 出现以下情况请立即就医
软组织肿块后骨化+大拇趾畸形(禁活检/肌注)
| 疾病分类 | 骨骼/罕见 |
|---|---|
| 遗传方式 | AD(ACVR1) |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 儿童期 |
| 建议就诊科室 | 骨科/罕见病MDT |
| 目录批次 | 第二批(2023) |
| 同义名 | FOP；FOP |
这是什么病
ACVR1突变致肌肉/结缔组织变骨，禁忌活检与肌注，避免创伤。
常见起病年龄段：儿童期
常见表现
进行性骨化性纤维发育不良的常见表现包括异位骨化、拇趾畸形、软组织进行性异位骨化、大拇趾畸形、活动逐渐受限、创伤/注射诱发骨化。其中异位骨化、拇趾畸形更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 异位骨化
- 拇趾畸形
- 软组织进行性异位骨化
- 大拇趾畸形
- 活动逐渐受限
- 创伤/注射诱发骨化
医生可能会安排的检查
怀疑进行性骨化性纤维发育不良时，医生可能会安排ACVR1基因、临床+大拇趾畸形等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- ACVR1基因
- 临床+大拇趾畸形
该看哪个科
进行性骨化性纤维发育不良的对口就诊科室为骨科/罕见病MDT。建议尽快至骨科就诊，明确诊断与干预时机
站内与本病相关的内容
诊疗指南1 条
罕见病用药2 条
临床试验招募1 条
以上为本站已发布内容中与「进行性骨化性纤维发育不良」相关的条目（每类最多列 5 条），按站内检索相关度排列，不构成对具体药物、试验或机构的推荐。
在本站继续查找
同专科相关病种
本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
免责声明：本页内容依据国家《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》与公开诊疗指南整理，仅供医学参考与健康教育使用，不构成诊断依据、不能替代执业医师的面诊与判断。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，请勿据此自我诊断或自行调整治疗。如有健康问题，请及时前往医疗机构就诊。详见免责声明。