进行性骨化性纤维发育不良fibrodysplasia ossificans progressiva
骨骼/罕见 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称FOP
⚠ 出现以下情况请立即就医
软组织肿块后骨化+大拇趾畸形(禁活检/肌注)
- 疾病分类
- 骨骼/罕见
- 遗传方式
- AD(ACVR1)
- 患病率
- 罕见
- 典型起病期
- 儿童期
- 建议就诊科室
- 骨科/罕见病MDT
- 目录批次
- 第二批(2023)
这是什么病
ACVR1突变致肌肉/结缔组织变骨，禁忌活检与肌注，避免创伤。
常见起病年龄段：儿童期
常见表现
其中以下表现更具提示意义：
- 异位骨化
- 拇趾畸形
- 软组织进行性异位骨化
- 大拇趾畸形
- 活动逐渐受限
- 创伤/注射诱发骨化
罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- ACVR1基因
- 临床+大拇趾畸形
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
骨科/罕见病MDT
建议尽快至骨科就诊，明确诊断与干预时机
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免责声明：本页内容依据国家《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》与公开诊疗指南整理，仅供医学参考与健康教育使用，不构成诊断依据、不能替代执业医师的面诊与判断。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，请勿据此自我诊断或自行调整治疗。如有健康问题，请及时前往医疗机构就诊。详见免责声明。