黏多糖贮积症mucopolysaccharidosis
溶酶体贮积病 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称MPS
黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，又称MPS）是一种溶酶体贮积病类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。糖胺聚糖降解酶缺陷多系统贮积，部分型酶替代/造血干细胞移植。本病遗传方式为「AR/X连锁(Ⅱ型)」，患病率约1/100,000，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，特殊面容、骨骼畸形、肝脾肿大更具提示意义。医生通常会安排尿GAG、酶活性、相应基因(IDUA/IDS等)等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢/骨科。
⚠ 出现以下情况请立即就医
进行性粗面容+肝脾大+关节受限
| 疾病分类 | 溶酶体贮积病 |
|---|---|
| 遗传方式 | AR/X连锁(Ⅱ型) |
| 患病率 | 约1/100,000 |
| 典型起病期 | 婴儿期 |
| 建议就诊科室 | 儿科遗传代谢/骨科 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
| 同义名 | MPS；MPS |
这是什么病
糖胺聚糖降解酶缺陷多系统贮积，部分型酶替代/造血干细胞移植。
常见起病年龄段：婴儿期儿童期
常见表现
黏多糖贮积症的常见表现包括特殊面容、骨骼畸形、肝脾肿大、粗糙面容、关节僵硬、角膜混浊、发育迟缓、心瓣膜病。其中特殊面容、骨骼畸形、肝脾肿大更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 特殊面容
- 骨骼畸形
- 肝脾肿大
- 粗糙面容
- 关节僵硬
- 角膜混浊
- 发育迟缓
- 心瓣膜病
医生可能会安排的检查
怀疑黏多糖贮积症时，医生可能会安排尿GAG、酶活性、相应基因(IDUA/IDS等)等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 尿GAG
- 酶活性
- 相应基因(IDUA/IDS等)
该看哪个科
黏多糖贮积症的对口就诊科室为儿科遗传代谢/骨科。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机
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罕见病用药3 条
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本页内容更新于 2026-09-09 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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