黏多糖贮积症mucopolysaccharidosis
溶酶体贮积病 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称MPS
⚠ 出现以下情况请立即就医
进行性粗面容+肝脾大+关节受限
- 疾病分类
- 溶酶体贮积病
- 遗传方式
- AR/X连锁(Ⅱ型)
- 患病率
- 约1/100,000
- 典型起病期
- 婴儿期
- 建议就诊科室
- 儿科遗传代谢/骨科
- 目录批次
- 第一批(2018)
这是什么病
糖胺聚糖降解酶缺陷多系统贮积，部分型酶替代/造血干细胞移植。
常见起病年龄段：婴儿期儿童期
常见表现
其中以下表现更具提示意义：
- 特殊面容
- 骨骼畸形
- 肝脾肿大
- 粗糙面容
- 关节僵硬
- 角膜混浊
- 发育迟缓
- 心瓣膜病
罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- 尿GAG
- 酶活性
- 相应基因(IDUA/IDS等)
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
儿科遗传代谢/骨科
建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机
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