面肩肱型肌营养不良症facioscapulohumeral muscular dystrophy

神经肌肉 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称FSHD

面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy，又称FSHD）是一种神经肌肉类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。DUX4异常表达致特征性面肩肱分布肌无力，进展相对缓慢。本病遗传方式为AD，患病率罕见，典型起病期为青少年。在其临床表现中，面肌无力、翼状肩胛、上臂无力(前臂相对保留)更具提示意义。医生通常会安排D4Z4(4q35)检测、DUX4机制等检查以协助鉴别。对口就诊科室为神经内科。

这是什么病

DUX4异常表达致特征性面肩肱分布肌无力，进展相对缓慢。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

面肩肱型肌营养不良症的常见表现包括面肌无力、翼状肩胛、上臂无力(前臂相对保留)、不对称、听力/视网膜异常。其中面肌无力、翼状肩胛、上臂无力(前臂相对保留)更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 面肌无力
• 翼状肩胛
• 上臂无力(前臂相对保留)

• 不对称
• 听力/视网膜异常

医生可能会安排的检查

怀疑面肩肱型肌营养不良症时，医生可能会安排D4Z4(4q35)检测、DUX4机制等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• D4Z4(4q35)检测
• DUX4机制

该看哪个科

面肩肱型肌营养不良症的对口就诊科室为神经内科。建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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