面肩肱型肌营养不良症facioscapulohumeral muscular dystrophy

神经肌肉 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称FSHD

疾病分类

神经肌肉

遗传方式

AD

患病率

罕见

典型起病期

青少年

建议就诊科室

神经内科

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

DUX4异常表达致特征性面肩肱分布肌无力，进展相对缓慢。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 面肌无力
• 翼状肩胛
• 上臂无力(前臂相对保留)

• 不对称
• 听力/视网膜异常

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• D4Z4(4q35)检测
• DUX4机制

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

神经内科

建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

在本站继续查找

同专科相关病种

• 线粒体脑肌病线粒体/神经肌肉
• 低碱性磷酸酶血症骨骼/代谢
• 多发性硬化神经/免疫
• 多灶性运动神经病神经/免疫
• 腓骨肌萎缩症神经肌肉/周围神经
• 肌强直性营养不良神经肌肉
• 肌萎缩侧索硬化神经肌肉/运动神经元病
• 脊髓性肌萎缩症神经肌肉病