原发性遗传性肌张力不全primary dystonia
神经/运动障碍 · 国家罕见病目录第一批(2018)
⚠ 出现以下情况请立即就医
儿童扭转姿势(试左旋多巴)
- 疾病分类
- 神经/运动障碍
- 遗传方式
- AD/AR
- 患病率
- 罕见
- 典型起病期
- 儿童期
- 建议就诊科室
- 神经内科
- 目录批次
- 第一批(2018)
这是什么病
遗传性肌张力障碍，多巴反应型对小剂量左旋多巴显效，勿漏诊。
常见起病年龄段：儿童期青少年成年
常见表现
其中以下表现更具提示意义：
- 持续性不自主肌肉收缩
- 异常姿势
- 扭转痉挛
- 书写痉挛
罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- TOR1A(DYT1)等基因
- 左旋多巴试验(多巴反应型)
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
神经内科
建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机
在本站继续查找
同专科相关病种
免责声明：本页内容依据国家《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》与公开诊疗指南整理，仅供医学参考与健康教育使用，不构成诊断依据、不能替代执业医师的面诊与判断。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，请勿据此自我诊断或自行调整治疗。如有健康问题，请及时前往医疗机构就诊。详见免责声明。