异染性脑白质营养不良metachromatic leukodystrophy
溶酶体/神经 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称MLD
⚠ 出现以下情况请立即就医
进行性运动认知倒退+脑白质病
- 疾病分类
- 溶酶体/神经
- 遗传方式
- AR
- 患病率
- 罕见
- 典型起病期
- 婴儿期
- 建议就诊科室
- 儿科神经/遗传代谢
- 目录批次
- 第二批(2023)
这是什么病
ARSA缺陷致硫苷脂蓄积脱髓鞘，早期可造血干细胞/基因治疗。
常见起病年龄段：婴儿期儿童期成年
常见表现
其中以下表现更具提示意义：
- 运动倒退
- 痉挛
- 共济失调
- 认知衰退
- 周围神经病
- 行为改变
罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- 芳基硫酸酯酶A
- ARSA基因
- 脑MRI
- 尿硫苷脂
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
儿科神经/遗传代谢
建议尽快至儿科神经就诊，明确诊断与干预时机
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免责声明：本页内容依据国家《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》与公开诊疗指南整理，仅供医学参考与健康教育使用，不构成诊断依据、不能替代执业医师的面诊与判断。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，请勿据此自我诊断或自行调整治疗。如有健康问题，请及时前往医疗机构就诊。详见免责声明。