异染性脑白质营养不良metachromatic leukodystrophy
溶酶体/神经 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称MLD
异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，又称MLD）是一种溶酶体/神经类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。ARSA缺陷致硫苷脂蓄积脱髓鞘，早期可造血干细胞/基因治疗。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，运动倒退、痉挛、共济失调更具提示意义。医生通常会安排芳基硫酸酯酶A、ARSA基因、脑MRI、尿硫苷脂等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科神经/遗传代谢。
⚠ 出现以下情况请立即就医
进行性运动认知倒退+脑白质病
| 疾病分类 | 溶酶体/神经 |
|---|---|
| 遗传方式 | AR |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 婴儿期 |
| 建议就诊科室 | 儿科神经/遗传代谢 |
| 目录批次 | 第二批(2023) |
| 同义名 | MLD；MLD |
这是什么病
ARSA缺陷致硫苷脂蓄积脱髓鞘，早期可造血干细胞/基因治疗。
常见起病年龄段：婴儿期儿童期成年
常见表现
异染性脑白质营养不良的常见表现包括运动倒退、痉挛、共济失调、认知衰退、周围神经病、行为改变。其中运动倒退、痉挛、共济失调更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 运动倒退
- 痉挛
- 共济失调
- 认知衰退
- 周围神经病
- 行为改变
医生可能会安排的检查
怀疑异染性脑白质营养不良时，医生可能会安排芳基硫酸酯酶A、ARSA基因、脑MRI、尿硫苷脂等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 芳基硫酸酯酶A
- ARSA基因
- 脑MRI
- 尿硫苷脂
该看哪个科
异染性脑白质营养不良的对口就诊科室为儿科神经/遗传代谢。建议尽快至儿科神经就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-09 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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