脊髓延髓肌萎缩症spinal and bulbar muscular atrophy

神经肌肉/运动神经元 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称肯尼迪病

疾病分类

神经肌肉/运动神经元

遗传方式

X连锁(CAG重复)

患病率

罕见

典型起病期

成年

建议就诊科室

神经内科

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

雄激素受体CAG扩增，成年男性缓慢进展运动神经元病+内分泌表现。

常见起病年龄段：成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 缓慢进行性近端肌无力
• 延髓症状(构音吞咽)
• 肌束颤

• 男性乳房发育
• 震颤

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• AR基因CAG重复
• 肌电图
• 雄激素

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

神经内科

建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

在本站继续查找

同专科相关病种

• 低碱性磷酸酶血症骨骼/代谢
• 多灶性运动神经病神经/免疫
• 腓骨肌萎缩症神经肌肉/周围神经
• 肌强直性营养不良神经肌肉
• 肌萎缩侧索硬化神经肌肉/运动神经元病
• 脊髓性肌萎缩症神经肌肉病
• 进行性肌营养不良神经肌肉
• 面肩肱型肌营养不良症神经肌肉