脊髓延髓肌萎缩症spinal and bulbar muscular atrophy

神经肌肉/运动神经元 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称肯尼迪病

脊髓延髓肌萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy，又称肯尼迪病）是一种神经肌肉/运动神经元类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。雄激素受体CAG扩增，成年男性缓慢进展运动神经元病+内分泌表现。本病遗传方式为X连锁(CAG重复)，患病率罕见，典型起病期为成年。在其临床表现中，缓慢进行性近端肌无力、延髓症状(构音吞咽)、肌束颤更具提示意义。医生通常会安排AR基因CAG重复、肌电图、雄激素等检查以协助鉴别。对口就诊科室为神经内科。

这是什么病

雄激素受体CAG扩增，成年男性缓慢进展运动神经元病+内分泌表现。

常见起病年龄段：成年

常见表现

脊髓延髓肌萎缩症的常见表现包括缓慢进行性近端肌无力、延髓症状(构音吞咽)、肌束颤、男性乳房发育、震颤。其中缓慢进行性近端肌无力、延髓症状(构音吞咽)、肌束颤更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 缓慢进行性近端肌无力
• 延髓症状(构音吞咽)
• 肌束颤

• 男性乳房发育
• 震颤

医生可能会安排的检查

怀疑脊髓延髓肌萎缩症时，医生可能会安排AR基因CAG重复、肌电图、雄激素等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• AR基因CAG重复
• 肌电图
• 雄激素

该看哪个科

脊髓延髓肌萎缩症的对口就诊科室为神经内科。建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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