肌萎缩侧索硬化amyotrophic lateral sclerosis

神经肌肉/运动神经元病 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称ALS

疾病分类

神经肌肉/运动神经元病

遗传方式

多为散发，5-10%家族性(AD)

患病率

约2-5/100,000

典型起病期

成年

建议就诊科室

神经内科

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

上下运动神经元变性，进行性瘫痪，呼吸衰竭为主要死因。

常见起病年龄段：成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 进行性肌无力
• 延髓麻痹

• 肌萎缩
• 肌束颤动
• 吞咽构音障碍
• 呼吸衰竭

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 肌电图
• SOD1/C9orf72等基因
• 排除性检查

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

神经内科

建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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