肌萎缩侧索硬化amyotrophic lateral sclerosis

神经肌肉/运动神经元病 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称ALS

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，又称ALS）是一种神经肌肉/运动神经元病类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。上下运动神经元变性，进行性瘫痪，呼吸衰竭为主要死因。本病遗传方式为「多为散发，5-10%家族性(AD)」，患病率约2-5/100,000，典型起病期为成年。在其临床表现中，进行性肌无力、延髓麻痹更具提示意义。医生通常会安排肌电图、SOD1/C9orf72等基因、排除性检查等以协助鉴别。对口就诊科室为神经内科。

这是什么病

上下运动神经元变性，进行性瘫痪，呼吸衰竭为主要死因。

常见起病年龄段：成年

常见表现

肌萎缩侧索硬化的常见表现包括进行性肌无力、延髓麻痹、肌萎缩、肌束颤动、吞咽构音障碍、呼吸衰竭。其中进行性肌无力、延髓麻痹更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 进行性肌无力
• 延髓麻痹

• 肌萎缩
• 肌束颤动
• 吞咽构音障碍
• 呼吸衰竭

医生可能会安排的检查

怀疑肌萎缩侧索硬化时，医生可能会安排肌电图、SOD1/C9orf72等基因、排除性检查等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 肌电图
• SOD1/C9orf72等基因
• 排除性检查

该看哪个科

肌萎缩侧索硬化的对口就诊科室为神经内科。建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）