脊髓性肌萎缩症spinal muscular atrophy

神经肌肉病 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称SMA

疾病分类

神经肌肉病

遗传方式

AR

患病率

约1/6,000-1/10,000活产

典型起病期

婴儿期(I型最常见)

建议就诊科室

神经内科(神经肌肉)/儿科神经

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

SMN1缺陷致前角运动神经元退化，基因/ASO/SMN增强剂早治显著获益。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期儿童期青少年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 进行性肌无力
• 舌肌纤颤

• 肌张力低下
• 运动发育迟缓
• 呼吸困难
• 吞咽困难

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• SMN1基因(外显子7缺失)
• SMN2拷贝数
• 肌电图

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

神经内科(神经肌肉)/儿科神经

建议尽快至神经内科(神经肌肉)就诊，明确诊断与干预时机

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