脊髓性肌萎缩症spinal muscular atrophy

神经肌肉病 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称SMA

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，又称SMA）是一种神经肌肉病类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。SMN1缺陷致前角运动神经元退化，基因/ASO/SMN增强剂早治显著获益。本病遗传方式为AR，患病率约1/6,000-1/10,000活产，典型起病期为婴儿期(I型最常见)。在其临床表现中，进行性肌无力、舌肌纤颤更具提示意义。医生通常会安排SMN1基因(外显子7缺失)、SMN2拷贝数、肌电图等检查以协助鉴别。对口就诊科室为神经内科(神经肌肉)/儿科神经。

这是什么病

SMN1缺陷致前角运动神经元退化，基因/ASO/SMN增强剂早治显著获益。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期儿童期青少年

常见表现

脊髓性肌萎缩症的常见表现包括进行性肌无力、舌肌纤颤、肌张力低下、运动发育迟缓、呼吸困难、吞咽困难。其中进行性肌无力、舌肌纤颤更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 进行性肌无力
• 舌肌纤颤

• 肌张力低下
• 运动发育迟缓
• 呼吸困难
• 吞咽困难

按症状做一次匿名初筛（不采集信息、不作诊断，结果不构成对本病的确认或排除）→

医生可能会安排的检查

怀疑脊髓性肌萎缩症时，医生可能会安排SMN1基因(外显子7缺失)、SMN2拷贝数、肌电图等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• SMN1基因(外显子7缺失)
• SMN2拷贝数
• 肌电图

该看哪个科

脊髓性肌萎缩症的对口就诊科室为神经内科(神经肌肉)/儿科神经。建议尽快至神经内科(神经肌肉)就诊，明确诊断与干预时机

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