阵发性睡眠性血红蛋白尿paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

血液 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称PNH

阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，又称PNH）是一种血液类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。PIGA突变致补体介导溶血与血栓，补体抑制剂治疗。本病遗传方式为获得性(PIGA体细胞)，患病率罕见，典型起病期为成年。在其临床表现中，血管内溶血、血栓更具提示意义。医生通常会安排流式CD55/CD59(GPI锚缺失)、LDH、网织红等检查以协助鉴别。对口就诊科室为血液科。

这是什么病

PIGA突变致补体介导溶血与血栓，补体抑制剂治疗。

常见起病年龄段：成年

常见表现

阵发性睡眠性血红蛋白尿的常见表现包括血管内溶血、血栓、酱油色晨尿、血栓形成、骨髓衰竭、乏力。其中血管内溶血、血栓更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 血管内溶血
• 血栓

• 酱油色晨尿
• 血栓形成
• 骨髓衰竭
• 乏力

医生可能会安排的检查

怀疑阵发性睡眠性血红蛋白尿时，医生可能会安排流式CD55/CD59(GPI锚缺失)、LDH、网织红等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 流式CD55/CD59(GPI锚缺失)
• LDH
• 网织红

该看哪个科

阵发性睡眠性血红蛋白尿的对口就诊科室为血液科。建议尽快至血液科就诊，明确诊断与干预时机

站内与本病相关的内容

以上为本站已发布内容中与「阵发性睡眠性血红蛋白尿」相关的条目（每类最多列 5 条），按站内检索相关度排列，不构成对具体药物、试验或机构的推荐。

在本站继续查找

同专科相关病种

• 卟啉病血红素代谢
• 地中海贫血血液/血红蛋白病
• 范可尼贫血血液/遗传性骨髓衰竭
• 非典型溶血性尿毒症综合征血液/肾脏
• 戈谢病溶酶体贮积病/代谢
• 谷固醇血症脂代谢
• 冠状动脉扩张病心血管
• 华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤血液/淋巴瘤

本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）