短肠综合征short bowel syndrome

消化/营养 · 国家罕见病目录第二批(2023)

短肠综合征（short bowel syndrome）是一种消化/营养类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。大量小肠切除后吸收面积不足，肠康复+GLP-2类似物(替度鲁肽)+肠外营养。本病遗传方式为「获得性(术后/先天)」，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，慢性腹泻、吸收不良、体重下降更具提示意义。医生通常会安排残余肠评估、营养指标等检查以协助鉴别。对口就诊科室为消化/临床营养/外科。

这是什么病

大量小肠切除后吸收面积不足，肠康复+GLP-2类似物(替度鲁肽)+肠外营养。

常见起病年龄段：新生儿期成年

常见表现

短肠综合征的常见表现包括慢性腹泻、吸收不良、体重下降、营养不良、依赖肠外营养、脱水电解质紊乱。其中慢性腹泻、吸收不良、体重下降更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 慢性腹泻
• 吸收不良
• 体重下降

• 营养不良
• 依赖肠外营养
• 脱水电解质紊乱

医生可能会安排的检查

怀疑短肠综合征时，医生可能会安排残余肠评估、营养指标等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 残余肠评估
• 营养指标

该看哪个科

短肠综合征的对口就诊科室为消化/临床营养/外科。建议尽快至消化就诊，明确诊断与干预时机

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