遗传性低镁血症hereditary hypomagnesemia
肾小管/电解质 · 国家罕见病目录第一批(2018)
⚠ 出现以下情况请立即就医
低镁致搐搦惊厥
- 疾病分类
- 肾小管/电解质
- 遗传方式
- AR/AD
- 患病率
- 罕见
- 典型起病期
- 婴儿期
- 建议就诊科室
- 肾内科/儿科
- 目录批次
- 第一批(2018)
这是什么病
肾或肠镁转运缺陷致慢性低镁，补镁治疗。
常见起病年龄段：婴儿期儿童期
常见表现
其中以下表现更具提示意义：
- 低镁血症
- 手足搐搦
- 惊厥
- 低钙
- 乏力
罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- 血镁尿镁
- TRPM6/CLDN16等基因
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
肾内科/儿科
建议尽快至肾内科就诊，明确诊断与干预时机
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