异戊酸血症isovaleric acidemia
有机酸代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)
异戊酸血症（isovaleric acidemia）是一种有机酸代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。亮氨酸代谢障碍，急性危象+特殊汗脚味，限蛋白+左卡尼汀/甘氨酸。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，呕吐酸中毒、嗜睡、汗脚味更具提示意义。医生通常会安排尿有机酸、血酰基肉碱、IVD基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢。
⚠ 出现以下情况请立即就医
新生儿酸中毒+汗脚味
| 疾病分类 | 有机酸代谢 |
|---|---|
| 遗传方式 | AR |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 新生儿期 |
| 建议就诊科室 | 儿科遗传代谢 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
这是什么病
亮氨酸代谢障碍，急性危象+特殊汗脚味，限蛋白+左卡尼汀/甘氨酸。
常见起病年龄段：新生儿期婴儿期
常见表现
异戊酸血症的常见表现包括呕吐酸中毒、嗜睡、汗脚味、高氨、粒细胞减少。其中呕吐酸中毒、嗜睡、汗脚味更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 呕吐酸中毒
- 嗜睡
- 汗脚味
- 高氨
- 粒细胞减少
医生可能会安排的检查
怀疑异戊酸血症时，医生可能会安排尿有机酸、血酰基肉碱、IVD基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 尿有机酸
- 血酰基肉碱
- IVD基因
该看哪个科
异戊酸血症的对口就诊科室为儿科遗传代谢。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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