中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MCAD deficiency
脂肪酸氧化 · 国家罕见病目录第一批(2018)
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD deficiency）是一种脂肪酸氧化类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。中链脂肪酸氧化障碍，避免长时间空腹即可有效预防危象。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，空腹/感染后低酮性低血糖、呕吐嗜睡、肝大更具提示意义。医生通常会安排血酰基肉碱(C8)、ACADM基因、新筛等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢。
⚠ 出现以下情况请立即就医
感染禁食后低血糖昏迷
| 疾病分类 | 脂肪酸氧化 |
|---|---|
| 遗传方式 | AR |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 婴儿期 |
| 建议就诊科室 | 儿科遗传代谢 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
| 同义名 | medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
这是什么病
中链脂肪酸氧化障碍，避免长时间空腹即可有效预防危象。
常见起病年龄段：婴儿期儿童期
常见表现
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的常见表现包括空腹/感染后低酮性低血糖、呕吐嗜睡、肝大、猝死风险。其中空腹/感染后低酮性低血糖、呕吐嗜睡、肝大更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 空腹/感染后低酮性低血糖
- 呕吐嗜睡
- 肝大
- 猝死风险
医生可能会安排的检查
怀疑中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症时，医生可能会安排血酰基肉碱(C8)、ACADM基因、新筛等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 血酰基肉碱(C8)
- ACADM基因
- 新筛
该看哪个科
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的对口就诊科室为儿科遗传代谢。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机
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诊疗指南1 条
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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