多发性内分泌腺瘤病multiple endocrine neoplasia

内分泌/肿瘤易感 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称MEN

多发性内分泌腺瘤病（multiple endocrine neoplasia，又称MEN）是一种内分泌/肿瘤易感类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。多内分泌腺肿瘤综合征，MEN2需预防性甲状腺切除，家系筛查。本病遗传方式为AD，患病率罕见，典型起病期为青少年。在其临床表现中，甲状旁腺/垂体/胰腺肿瘤(MEN1)、甲状腺髓样癌+嗜铬细胞瘤(MEN2)、高钙更具提示意义。医生通常会安排MEN1/RET基因、激素、影像等检查以协助鉴别。对口就诊科室为内分泌科/外科。

这是什么病

多内分泌腺肿瘤综合征，MEN2需预防性甲状腺切除，家系筛查。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

多发性内分泌腺瘤病的常见表现包括甲状旁腺/垂体/胰腺肿瘤(MEN1)、甲状腺髓样癌+嗜铬细胞瘤(MEN2)、高钙、低血糖。其中甲状旁腺/垂体/胰腺肿瘤(MEN1)、甲状腺髓样癌+嗜铬细胞瘤(MEN2)、高钙更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 甲状旁腺/垂体/胰腺肿瘤(MEN1)
• 甲状腺髓样癌+嗜铬细胞瘤(MEN2)
• 高钙

• 低血糖

医生可能会安排的检查

怀疑多发性内分泌腺瘤病时，医生可能会安排MEN1/RET基因、激素、影像等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• MEN1/RET基因
• 激素
• 影像

该看哪个科

多发性内分泌腺瘤病的对口就诊科室为内分泌科/外科。建议尽快至内分泌科就诊，明确诊断与干预时机

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