软骨发育不全achondroplasia

骨骼/遗传 · 国家罕见病目录第二批(2023)

疾病分类

骨骼/遗传

遗传方式

AD

患病率

约1/25,000

典型起病期

新生儿期

建议就诊科室

骨科/儿科内分泌/遗传

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

FGFR3激活突变致软骨内成骨障碍，最常见骨骼发育不良，可用C型钠肽类似物。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 不成比例矮小
• 四肢短小
• 大头前额突出

• 三叉戟手
• 腰椎前凸

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• FGFR3基因
• 骨骼X线

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

骨科/儿科内分泌/遗传

建议尽快至骨科就诊，明确诊断与干预时机

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