软骨发育不全achondroplasia

骨骼/遗传 · 国家罕见病目录第二批(2023)

软骨发育不全（achondroplasia）是一种骨骼/遗传类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。FGFR3激活突变致软骨内成骨障碍，最常见骨骼发育不良，可用C型钠肽类似物。本病遗传方式为AD，患病率约1/25,000，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，不成比例矮小、四肢短小、大头前额突出更具提示意义。医生通常会安排FGFR3基因、骨骼X线等检查以协助鉴别。对口就诊科室为骨科/儿科内分泌/遗传。

这是什么病

FGFR3激活突变致软骨内成骨障碍，最常见骨骼发育不良，可用C型钠肽类似物。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

软骨发育不全的常见表现包括不成比例矮小、四肢短小、大头前额突出、三叉戟手、腰椎前凸。其中不成比例矮小、四肢短小、大头前额突出更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 不成比例矮小
• 四肢短小
• 大头前额突出

• 三叉戟手
• 腰椎前凸

医生可能会安排的检查

怀疑软骨发育不全时，医生可能会安排FGFR3基因、骨骼X线等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• FGFR3基因
• 骨骼X线

该看哪个科

软骨发育不全的对口就诊科室为骨科/儿科内分泌/遗传。建议尽快至骨科就诊，明确诊断与干预时机

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