印度医学遗传学学会发布罕见病二代测序检测立场声明

印度医学遗传学学会（Society for Indian Academy of Medical Genetics, SIAMG）近日在《印度儿科杂志》（Indian Journal of Pediatrics）发表立场声明，针对罕见遗传病二代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）检测的临床应用提出规范指引。

声明指出，随着NGS技术的普及，越来越多的临床医生将其用于疑似遗传病患者及其家庭的基因诊断。然而，在实际诊疗过程中，不同临床医生在基因组学知识储备与检测技能方面存在显著差异，这可能影响检测结果的有效利用与患者管理。

为解决上述问题，SIAMG通过该立场声明提供以下方面的专业指导：

• 现有NGS检测技术的类型与特点；
• 各类检测在罕见病诊断中的适当应用场景；
• 检测结果解读的原则与注意事项。

该文件旨在帮助临床医生更审慎、合理地使用NGS技术，以提高罕见遗传病的诊断效率与准确性。本立场声明由SIAMG执行委员会制定，相关作者来自印度多家医学院校及医疗机构的医学遗传学与儿科部门。

来源：PubMed

原文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42298261/