肾透明细胞肉瘤

3.MRI 表现为T₁WI呈不均匀低信号，T₂WI呈夹杂条索状或斑片状低信号的不均匀高信号，增强后肿瘤呈明显不均匀强化。MRI能够对静脉是否受累及其程度进行评价，对下腔静脉癌栓灵敏度约为90%，特异度约为75%～100%。研究表明脑是CCSK转移及复发好发位置，约40%复发出现在脑，当CCSK诊断明确时，应进行头颅MRI检查。

4.全身骨扫描 骨为CCSK转移及复发的好发转移部位之一，出现骨转移的肾肿瘤的患儿高度怀疑CCSK，推荐术前进行全身骨扫描。

5.¹⁸F-FDG-PET/CT 费用较为昂贵，主要用于发现远处转移以及对放化疗疗效的评价。

诊断

因CCSK与Wilms瘤临床表现极为相似，术前影像学表现也较难与肾母细胞瘤区别，故术前诊断十分困难，主要靠病理诊断。此外，相当比例肾透明细胞肉瘤在诊断时已经发生转移，因此推荐术前完善骨扫描、头颅及肺CT或MRI等相关的检查，有条件建议行¹⁸F-FDG-PET/CT检查。

鉴别诊断

常见的需要与CCSK鉴别诊断的疾病包括：

1.Wilms瘤 是儿童最常见肾脏恶性肿瘤，其预后好于CCSK。早期常无明显症状，可出现腹部包块、腹痛、血尿，多为孤立性病变，约5%～7%为双侧病变。由于CCSK存在多种组织学变异，术前影像学检查不能与CCSK鉴别，病理检查为诊断金标准。

2.肾横纹肌样瘤 一种高度恶性的肾脏肿瘤，最常见于2岁以下的儿童，几乎从未见于5岁以上人群。患者就诊时肿瘤常已发生转移，累及肺、腹部、淋巴结、肝、骨和脑。

3.先天性中胚层肾瘤 先天性中胚层肾瘤常在1岁之前或通过产前超声发现，可以分为经典型和细胞型。该肿瘤伴有高血压及血钙和肾素浓度升高。

治疗及预后

CCSK被归类为小儿不良预后肾恶性肿瘤亚型，近年来其5年总生存率已提升至73%～86%，但约16%患者出现复发且复发患者5年总生存仅约26%。其治疗应在明确诊断和分期的基础上，予包括手术、化疗和放疗的联合治疗。

1.手术治疗 手术不仅是治疗，也是诊断和分期的重要步骤。所有能够耐受手术的，且可切除的肿瘤均建议手术治疗，推荐行开放根治性肾切除术以完整切除瘤体。部分瘤体较大或浸润附近器官不易切除者可先行活检确定病理类型，根据病理类型化疗后再做根治手术。

2.术前新辅助化疗 术前化疗可降低肿瘤分期，使肿瘤完整切除的同时更有可能保留邻近组织。SIOP方案推荐术前可使用长春新碱和放线菌素用于Ⅰ～Ⅲ期肿瘤，长春新碱、放线菌素联合多柔比星用于Ⅳ期，但术前化疗与直接手术患者5年无事件生存及总生存未见显著差别。

3.术后辅助化疗方案 NWTS推荐使用长春新碱+环磷酰胺+阿霉素与异环磷酰胺+依托泊苷交替化疗方案。SIOP推荐使用的术后化疗方案为：Ⅰ～Ⅲ期患者依托泊苷+卡铂+异环磷酰胺与环磷酰胺+多柔比星交替使用；Ⅳ期患者异环磷酰胺+卡铂+依托泊苷和环磷酰胺+多柔比星或者环磷酰胺+长春新碱交替使用。AREN0321 COG临床试验推荐术后Ⅰ～Ⅲ期患者长春新碱、环磷酰胺、阿霉素、依托泊苷化疗24周；Ⅳ期患儿在上述药物的基础上，加入卡铂。我国WT-2015方案推荐则与AREN0321 COG方案一致。总的来说，相较于肾母细胞瘤，CCSK需要更强化的化疗方案。

4.放疗　Ⅱ～Ⅳ期 CCSK 患者均需放疗。COG 方案认为接受了严格的病理检查及淋巴结取样确认的 期肿瘤可以不接受放疗，最新 NWTS 放疗方案则移除了 期患者，而对 Ⅱ～Ⅳ期及转移灶均推荐在手术及化疗基础上联合放疗。我国 WT-2015 方案中亦认为术后 10 天内需开始放疗，但对 CCSK 患者各分期放疗方案未进一步说明。同时无论术前化疗或手术治疗的反应如何，Ⅳ期 CCSK 患者均需对转移部位进行放疗。

对于复发的病人，目前尚无明确的最佳治疗方案。有研究表明异环磷酰胺、卡铂和依托泊苷化疗有效，但疗效尚不明确。

并发症监测

由于使用了多种化疗药物及放疗，治疗过程中需要严格监测患者药物反应，可能出现的药物副作用，如：恶心、呕吐等化疗反应；同时还需警惕化疗药物引起的严重肾毒性、心功能损害、听力损害、第二原发肿瘤发生等问题。因此需监测患者血常规、肝功能、肾功能、超声心动图及听力测定等。此外，由于 CCSK 复发部位好发于脑、骨等部位，在后期随访过程中需注意神经系统体格检查，定期行头部 MRI、骨扫描甚至 ¹⁸F-FDG-PET/CT 复查。

诊疗流程（图 14-1）

〔图：图 14-1 肾透明细胞肉瘤诊疗流程〕

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