ESC发布极罕见原发性心律失常综合征诊断与管理临床共识声明

近日，欧洲心脏病学会（ESC）旗下欧洲心律协会（EHRA）与心血管护理及相关专业协会（ACNAP）联合发布《儿童及成人极罕见原发性心律失常综合征诊断与管理临床共识声明》。该声明获得欧洲儿科与先天性心脏病协会（AEPC）认可，发表于《Europace》期刊。

极罕见及超罕见原发性遗传性心律失常综合征（IAS）是一组异质性疾病，患者面临显著的心源性猝死风险，发病时间跨度从胎儿期至成年早期。现有临床指南主要关注较常见的IAS，对极罕见类型尤其是儿科人群缺乏特异性推荐。本共识整合了现有证据与专家意见，依据ESC共识方法学制定，重点关注具有临床可操作性的基因-疾病关联。

该共识为极罕见IAS提供了综合诊疗框架，涉及疾病包括钙调蛋白病（Calmodulinopathies）、Andersen-Tawil综合征、Timothy综合征、TRDN相关疾病、钙释放缺陷综合征及其他非典型通道病。文件强调了以下核心内容：

• 不同年龄段的特异性临床表现；
• 基因检测在诊断中的关键作用；
• 个体化治疗策略，包括药物治疗、左心交感神经去支配术（LCSD）及植入式心律转复除颤器（ICD）的选择性应用；
• 儿科特殊考量、胎儿期诊断及多学科诊疗模式的重要性。

此外，共识还探讨了代谢性及心肌病相关心律失常风险，并强调了分子尸检与家系筛查在不明原因猝死调查中的价值。该文件旨在通过专家驱动的务实指导，填补极罕见IAS全生命周期管理的空白，并呼吁加强专业化照护、国际合作及前瞻性注册研究，以改善这一脆弱人群的风险分层与预后。

来源：PubMed / European Society of Cardiology

原文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42669047/