2型神经纤维瘤病自然史研究临床试验登记信息（NCT00598351）

重要提示：本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

根据ClinicalTrials.gov登记信息（登记号：NCT00598351），一项针对2型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis Type 2, NF2）的自然史研究目前正在招募参与者。该试验由美国国家神经疾病与中风研究所（NINDS）申办，研究中心位于美国贝塞斯达的美国国立卫生研究院临床中心。

该前瞻性研究计划纳入269名年龄在8至75岁之间、经临床或基因检测确诊为NF2的患者。研究旨在了解导致NF2肿瘤进展和神经系统疾病负担的因素，探索言语和吞咽功能障碍的生物学基础，识别听力损失的影像学生物标志物，并尝试发现与高肿瘤负荷相关的血清生物标志物。

研究设计方面，参与者入组时将接受全面的体格和神经系统检查、脑部和脊柱增强磁共振成像（MRI）及血液采集。有可测量听力的参与者将进行听力学评估，未治疗的前庭神经鞘瘤患者将进行前庭功能评估。必要时可进行全基因组或全外显子组测序以确认诊断。参与者将作为门诊患者接受长达十年的随访，每年进行临床和影像学评估及相关功能测试。

主要入组标准包括：经既定临床标准或基因检测确诊为NF2；年龄在8至75岁之间；能够在无需静脉镇静的情况下连续接受中枢神经系统MRI扫描；本人或监护人能够签署知情同意书。

主要排除标准包括：患有临床上不稳定的疾病（如3级充血性心力衰竭、严重慢性肾功能不全等）；因过敏、金属植入物等原因无法安全进行MRI增强扫描；患有严重慢性肾功能不全、肝肾综合征或肝移植术后；入组时妊娠等。

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00598351