印度儿童肝糖原贮积症登记研究（I-GSD）正在招募

重要提示：本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

据 ClinicalTrials.gov 登记信息（NCT06396546），由印度肝胆科学研究所（Institute of Liver and Biliary Sciences, India）申办的“印度儿童糖原贮积症（GSDs）——建立印度 GSD（I-GSD）登记库”研究目前处于招募中（RECRUITING）。该研究针对18岁及以下人群，旨在系统描述印度儿童肝糖原贮积症的疾病谱、自然病程、基因型-表型相关性、预后及对药物治疗的反应。

糖原贮积症是一类因糖原合成或分解酶缺陷导致的先天性代谢异常，常累及肝脏和肌肉。由于缺乏多中心评估数据，印度儿童GSD的遗传缺陷全貌、自然病程及常见遗传变异等信息尚不充分。本研究作为首个广泛描述印度GSD患儿基因型及自然病程的多中心研究，其结果有望为个体化诊疗决策及相关卫生政策制定提供依据。

根据登记信息，主要入组标准包括：就诊时年龄小于18岁，且经基因检测确诊为肝糖原贮积症（纯合或复合杂合突变），涵盖0a型（GYS2基因）、I型（G6PC或SLC37A4基因）、III型（AGL基因）、IV型（GBE1基因）、VI型（PYGL基因）、IX型（PHKA2/PHKB/PHKG2基因）及XI型（GLUT2/SLC2A2基因）等特定基因变异类型。

排除标准包括：仅有临床、生化及组织学证据提示GSD，但缺乏确证性基因测序报告者。

目前参与的研究中心分布于印度多地，包括Rainbow儿童医院（Guindy）、古吉拉特超级专科诊所（Ahmedabad）、Srijan儿童胃肠肝病诊所（Surat）、政府医学院附属儿童医院（Srinagar）、Aster CMI医院（Bengaluru）、Mazumdar Shaw医学中心（Bengaluru）、J.医院与研究中心（Mangalore）以及Lakeshore医院与研究中心（Kochi）等。

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06396546