国家卫健委印发软骨发育不全等86个罕见病诊疗指南（2025年版）

近日，国家卫生健康委办公厅正式发布《关于印发软骨发育不全等86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）的通知》（国卫办医政函〔2025〕252号），面向各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委部署相关工作。

通知指出，为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织专家对《第二批罕见病目录》中的软骨发育不全等86个病种分别制定了最新版诊疗指南。此次印发的指南涵盖了上述86个罕见病病种的规范化诊疗内容，是指导临床实践的重要技术文件。

通知明确要求，各地卫生健康行政部门应切实做好指南的组织实施工作，推动辖区内医疗机构落实罕见病规范化诊疗要求。相关指南附件已同步公开，公众及专业人员可通过国家卫生健康委官方网站“医政司”栏目进行查阅和下载。

该文件的发布标志着我国在罕见病诊疗标准化建设方面迈出重要一步，有助于提升基层及各级医疗机构对罕见病的识别与诊治能力，促进罕见病医疗服务同质化发展。

来源：国家卫生健康委办公厅

原文链接：https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/202507/content_7031426.htm