英国脊髓性肌萎缩症患者登记研究正在招募参与者

重要提示：本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

根据 ClinicalTrials.gov 登记信息（登记号：NCT04292574），由纽卡斯尔大学（Newcastle University）申办的“英国脊髓性肌萎缩症患者登记”（UK SMA Patient Registry）项目目前处于招募状态（Recruiting）。该项目是一项基于问卷的研究，旨在更好地描述和理解英国及爱尔兰地区脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）的疾病特征。

脊髓性肌萎缩症是一种运动神经元疾病，通常由生存运动神经元1基因（SMN1）突变引起，属于常染色体隐性遗传病，可影响儿童及成人。据估计，所有类型SMA的合计发病率约为1/6,000至1/10,000活产儿。

该登记项目通过安全的互联网连接进行自我注册。参与者需在线阅读研究信息表并签署知情同意书后纳入数据库。这是一个持续更新的数据库，所有参与者被邀请每半年更新一次信息。

• 目标疾病：脊髓性肌萎缩症（SMA）
• 年龄范围：不限
• 入组标准：所有已确诊SMA（或待确诊）的患者均有资格纳入，诊断将通过基因检测结果确认。
• 排除标准：该登记项目无排除标准。
• 研究中心：英国纽卡斯尔约翰·沃尔顿肌营养不良研究中心（John Walton Muscular Dystrophy Research Centre）。

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04292574