安格曼综合征自然史观察性研究招募中（NCT07417137）

本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

根据ClinicalTrials.gov登记信息（登记号：NCT07417137），美国麻省总医院（Massachusetts General Hospital）发起了一项关于安格曼综合征（Angelman Syndrome）的自然史观察性研究。该研究旨在探究确诊患者在一年周期内沟通、运动及适应性行为等发育技能的变化规律，并分析脑电活动或睡眠模式与症状演变之间的关联。

参与者需在一年内完成3次线下访视和2次线上访视，配合完成发育、行为及睡眠相关的测试与问卷，并接受脑电图（EEG）检查及居家睡眠监测。主要入组标准包括：具有影响UBE3A基因功能的15q11.2-q13.3位点遗传变异且以安格曼综合征为主要临床诊断；年龄≥1岁；拥有符合要求的照护者作为研究伙伴。允许共患自闭症谱系障碍、脑瘫或智力障碍等疾病。

主要排除标准包括：存在导致发育障碍的其他已知基因异常；首次访视前28天内变更过抗癫痫药、行为管理药物、特殊饮食或康复训练等标准治疗；近期有因癫痫发作急诊或住院史；既往接受过细胞或基因治疗；正参与其他干预性研究；以及对脑电图等研究程序有禁忌证等。

该研究中心位于美国马萨诸塞州列克星敦的MGH Lurie Center for Autism。

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07417137